Прогерия — очень редкий генетический дефект, характеризующийся комплексом изменений кожи и внутренних органов,обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Хатчинсона — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).В мире зафиксированы 52 случая этого заболевания. В большинстве случаев прогерия встречается спорадически, в нескольких семьях зарегистрирована у сибсов — потомков одних родителей, в том числе от кровнородственных браков.Хотя детская прогерия может быть врожденной, у большинства больных клинические признаки проявляются обычно на втором-третьем году жизни. Резко замедляется рост ребенка,отмечаются атрофические изменения дермы, подкожной клетчатки, особенно на лице, конечностях. Кожа истончается, становится сухой, морщинистой, на туловище могут быть склеродермоподобные очаги, участки гиперпигментации. Сквозь истонченную кожу просвечивают вены. Внешний вид больного:большая голова, лобные бугры выступают над маленьким заостренным («птичьим») лицом с клювовидным носом, нижняя челюсть недоразвита. Наблюдаются также атрофия мышц, дистрофические процессы в зубах, волосах и ногтях; отмечаются изменения костно-суставного аппарата, миокарда, недоразвитость половых органов, нарушение жирового обмена, помутнение хрусталика, атеросклероз (т. е. нарушения, присущие старикам).Средняя продолжительность жизни при детской прогерии — 13 лет. Большинство источников указывают возраст смерти от 7 до 27 лет, при этом случаи достижения совершеннолетия очень редки. Известен только один случай пациента, перешедшего 27-летний рубеж, — это японец, который прожил 45 лет.Прогерия взрослых клинически проявляется в период полового созревания. Отмечаются замедленный рост, симптомы недостаточности половых желез. Обычно на третьем десятилетии жизни у больного седеют и выпадают волосы, развивается катаракта, постепенно истончается кожа и атрофируется подкожная клетчатка на лице и конечностях, вследствие чего руки и особенно ноги становятся тонкими. Появляются очаги склеродермии, которые наряду с тонким клювовидным носом,суженным ротовым отверстием придает ему маскообразность.На местах, подвергающихся давлению, развиваются избыточное ороговение кожи, хронические, плохо заживающие трофические язвы. Обнаруживаются остеопороз, метастатическая кальцификация мягких тканей, остеомиелит. Часто наблюдается сахарный диабет, признаки которого обычно выявляются у больных в возрасте 30—40 лет; возможны злокачественные новообразования (например, рак кожи, саркома, аденокарциома).Прогноз для выздоровления неблагоприятный; большинство больных погибает от атеросклеротических осложнений и злокачественных новообразований. Профилактика не разработана.
